先天性的遺傳基因變異—淺談遺傳性乳癌
先天性的遺傳基因變異—淺談遺傳性乳癌
賴雅薇
現任
高雄市立大同醫院整形外科主治醫師
經歷
高雄醫學大學附設醫院整形外科總醫師
高雄醫學大學附設醫院整形外科主治醫師
安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）於2013年公布自己的家族史為罹患乳癌的高風險族群，並患有BRCA1及BRCA2基因缺陷。在審慎考慮家庭後，在老公布萊德彼特（Brad Pitt）的全力支持下，她毅然決然接受預防性雙乳切除術，以降低罹癌風險。乳癌，是所有女性長久以來的夢魘，即便預防得當，也會有先天性的潛在因子，究竟「遺傳性乳癌」是什麼呢？今天就帶您一探究竟！
為何連乳癌都會遺傳？
時間的增長，年紀、熬夜、UV照射，這些都會增加DNA複製時出現錯誤的機率，與之相應，身體便產生了BRCA1及BRCA2這樣的腫瘤抑制基因來阻止錯誤的發生，當BRCA1及BRCA2出現問題，就會形成腫瘤，也即「癌化」。有這樣的基因缺損，在乳癌及卵巢癌的發生率上就會較高。
早期發現，早期治療
「患者接受常規檢查，早期發現，便可早期預防。」賴雅薇說，BRCA1及BRCA2基因異常的患者，通常可自家族史窺知一二：比如母親、姊妹、母系家族有年輕化的乳癌、雙側乳癌患者，這些都屬於乳癌的高風險族群；透過早期檢查、追蹤，或許就能及早預防並治療。不過，因為早期乳癌的治癒率高達95%，除非基因上有缺陷，否則不建議民眾做預防性乳房切除。
不只治癒，保有原來的生活品質更是現今考慮的重點
早期乳癌並不需要切除皮膚，只要患部不靠近皮膚，不影響乳暈、乳頭，其實可經由單口加上內視鏡微創，經由一個4-5公分的傷口，做淋巴切除、乳癌切除、乳房重建。其中，乳房重建可分作自體、果凍重建兩種，若患者皮膚完整，想要修護期短，果凍就是一個好選擇，當然也細分不同材質、觸感；若排斥異物進入身體，自體重建亦是一個不錯的選擇，自體重建又分腹直肌皮瓣（包含小腹）及闊背肌皮瓣。
「我們不希望患者在病癒後不敢出門，只能躲在家裡，害怕別人的目光。因為今日乳癌治癒的機率非常高，我們要面對的並不只有疾病本身，生活品質、心理健康都是非常需要被關注的重點。」賴雅薇說。
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本文章取自台灣整形外科醫學會出刊之「Story整形春秋」雜誌
( 內文及圖片由商橋公關顧問股份有限公司採訪製作提供 )