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乳房

先天性的遺傳基因變異—淺談遺傳性乳癌

先天性的遺傳基因變異—淺談遺傳性乳癌

賴雅薇

現任

高雄市立大同醫院整形外科主治醫師

經歷

高雄醫學大學附設醫院整形外科總醫師

高雄醫學大學附設醫院整形外科主治醫師

 

安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)於2013年公布自己的家族史為罹患乳癌的高風險族群,並患有BRCA1及BRCA2基因缺陷。在審慎考慮家庭後,在老公布萊德彼特(Brad Pitt)的全力支持下,她毅然決然接受預防性雙乳切除術,以降低罹癌風險。乳癌,是所有女性長久以來的夢魘,即便預防得當,也會有先天性的潛在因子,究竟「遺傳性乳癌」是什麼呢?今天就帶您一探究竟!

 

為何連乳癌都會遺傳?

時間的增長,年紀、熬夜、UV照射,這些都會增加DNA複製時出現錯誤的機率,與之相應,身體便產生了BRCA1及BRCA2這樣的腫瘤抑制基因來阻止錯誤的發生,當BRCA1及BRCA2出現問題,就會形成腫瘤,也即「癌化」。有這樣的基因缺損,在乳癌及卵巢癌的發生率上就會較高。

早期發現,早期治療

「患者接受常規檢查,早期發現,便可早期預防。」賴雅薇說,BRCA1及BRCA2基因異常的患者,通常可自家族史窺知一二:比如母親、姊妹、母系家族有年輕化的乳癌、雙側乳癌患者,這些都屬於乳癌的高風險族群;透過早期檢查、追蹤,或許就能及早預防並治療。不過,因為早期乳癌的治癒率高達95%,除非基因上有缺陷,否則不建議民眾做預防性乳房切除。
 

不只治癒,保有原來的生活品質更是現今考慮的重點

早期乳癌並不需要切除皮膚,只要患部不靠近皮膚,不影響乳暈、乳頭,其實可經由單口加上內視鏡微創,經由一個4-5公分的傷口,做淋巴切除、乳癌切除、乳房重建。其中,乳房重建可分作自體、果凍重建兩種,若患者皮膚完整,想要修護期短,果凍就是一個好選擇,當然也細分不同材質、觸感;若排斥異物進入身體,自體重建亦是一個不錯的選擇,自體重建又分腹直肌皮瓣(包含小腹)及闊背肌皮瓣。

 

「我們不希望患者在病癒後不敢出門,只能躲在家裡,害怕別人的目光。因為今日乳癌治癒的機率非常高,我們要面對的並不只有疾病本身,生活品質、心理健康都是非常需要被關注的重點。」賴雅薇說。

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本文章取自台灣整形外科醫學會出刊之「Story整形春秋」雜誌

 ( 內文及圖片由商橋公關顧問股份有限公司採訪製作提供 )