崔契爾柯林斯症候群 樂觀奇蹟女孩暖醫情
崔契爾柯林斯症候群 樂觀奇蹟女孩暖醫情
專訪 / 周邦昀醫師
現職
顱顏整形外科主治醫師
經歷
林口長庚醫院 整形外科 住院醫師
基隆長庚 整形外科 主治醫師
林口長庚 外傷整形外科 主治醫師
電影《奇蹟男孩》在描述一位罹患罕見疾病「崔契爾柯林斯症候群（Treacher Collins Syndrome，TCS）」的小男孩，進入小學唸書時，因為面貌與一般人不同、從小就不敢接觸人群，透過戴上太空人的帽子逐步社會化的過程。
長庚醫院顱顏整形外科主治醫師周邦昀表示，崔契爾柯林斯症候群是一種基因異常，為第5對染色體上的TCOF1基因發生突變，有一部分病人有家族史，如果父母親其中一人有缺陷基因，小孩會有一半的機會罹病，發生機率為5萬分之一。
崔契爾柯林斯症候群主要的特徵為外邊眼瞼往下、看得到眼白，顴骨發育不足、下巴發育不全等，周邦昀醫師表示，由於這都是顯而易見與他人不同的地方，所以患者心理常常會受到影響，而這些患者出生後到成人，依顏面發育不全的嚴重度，會接受不同的整形歷程。
先天疾病 嬰幼兒時期開始接受多次手術
周邦昀醫師指出，這種先天性的疾患如果情況比較嚴重的，可能會出現呼吸道狹小的情況，「剛出生就會需要氣管切管手術讓他們有正常的呼吸」，如果比較輕微的就會開始逐步做重建手術或矯正，如顴骨發育不全者，用頭骨的骨瓣重建將顴骨墊高，眼瞼閉合不全者可以考慮眼皮植皮手術來進行下眼瞼的修復，未來等到骨齡成熟後咬合不正的矯正，施行正顎手術等，來治療呼吸中止症等情況。
「大約4至7歲來手術，更小的也都有做過。」周邦昀醫師說，有些罹病的嬰幼兒是完全沒有顴骨、有些顴骨尚存，必須要看發育的情況再來決定要不要重建。他強調，「沒有年紀太小就無法施作手術的問題」，因為顴骨移植的部分是取顱骨的骨瓣，植上去的骨頭會使用骨板、骨釘來固定，骨頭仍會跟著一起成長，「所以在發育時期的任何時間點做這個，都能得到不錯的發展」。
正顎手術、矯正牙齒 恢復正常功能
治療這樣的罕見疾病，周邦昀醫師分享一段印象深刻的故事。他說，周小姐（化名）就是一名崔契爾柯林斯症候的患者，接觸她的時候已經是成年，主訴為上下牙齒咬合不正、下巴後縮，出現睡眠呼吸中止的情況，也因為沒有充足的睡眠導致明顯的黑眼圈等，也是透過轉介才來到門診中心接受治療。
周邦昀醫師說，不但整個手術過程很順利、術後也達到很不錯的效果，包括透過正顎手術，增大術前狹小的呼吸道，晚上不會因為打呼或呼吸中止醒過來，手術前後更會同矯正牙科醫師進行矯正咬合治療，在將近一年的治療後，「現在能對咬的顆數越來越多、也越來越整齊」，也因此沒有過去咬不斷、撕不碎的情況，周小姐體重也開始上升。
原生家庭有後盾 樂觀、幽默溫暖診間
但令周邦昀醫師印象最深刻的，並不是這些手術，而是周小姐的樂觀、幽默態度。「醫治這樣的罕見疾病，常常患者心裡那一塊，若從醫師角度是很難接觸、很難幫助到的。」他笑說，但這一段醫病關係中，我們醫師卻是常常被鼓勵的，因為周小姐有堅強的家庭後盾，在原生家庭給予很大的支持下，進一步啟發她、不讓她被疾病擊倒、不被病徵的不舒服所影響，「一邊透過手術提供她很不錯的外觀、恢復正常的功能性，同時也跟著病患一起成長」。
周邦昀醫師說，往往顱顏罕見疾病最辛苦的過程不是在治療過程，而是這些病患的成長過程中、在校園中會遇到的情況，例如唇顎裂的小朋友，即便整形外科醫師修得再美，只要臉型、面部跟其他人有一點點的不一樣，就很容易受到同儕的指指點點，也因此近年在校園內逐步推動正確觀念、進到校園做教育宣導，讓小朋友除了在家裡獲得父母等親人的支持，在校園也有同學朋友的陪伴，勇敢面對罕見疾病。
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本文章取自台灣整形外科醫學會出刊之「Story整形春秋」雜誌
( 內文及圖片由商橋公關顧問股份有限公司採訪製作提供 )